Behavior of Blood Pressure Variables in Children and Adolescents with Duchenne Muscular Dystrophy / Comportamento de Variáveis Pressóricas em Crianças e Adolescentes com Distrofia Muscular de Duchenne

Abstract Background: Duchenne muscular dystrophy is an X-chromosome-linked genetic disorder (locus Xp21). Involvement of the cardiovascular system is characterized by fibrous degeneration/replacement of myocytes with consequent ventricular hypertrophy and arterial hypertension. Objective: To assess, by using 24-hour ambulatory blood pressure monitoring, the behavior of blood pressure variables in children and adolescents with a confirmed diagnosis of Duchenne muscular dystrophy. Methods: Prospective observational cohort study, which selected 46 patients followed up on an outpatient basis, divided according to age groups. Blood pressure was classified according to the age percentile. The monitoring interpretation includes systolic and diastolic blood pressure means, systolic and diastolic blood pressure loads, and nocturnal dipping. The blood pressure means were calculated for the 24-hour, wakefulness and sleep periods. Nocturnal dipping was defined as a drop in blood pressure means during sleep greater than 10%. The significance level adopted was p < 0.05. Results: Nocturnal dipping for systolic blood pressure was present in 29.9% of the participants. Approximately 53% of them had attenuated nocturnal dipping, and 15%, reverse nocturnal dipping. The age groups of 9-11 years and 6-8 years had the greatest percentage of attenuation, 19.1% and 14.9%, respectively. Regarding diastolic blood pressure, nocturnal dipping was identified in 53.2% of the children, being extreme in 27.7% of those in the age group of 6-11 years. Conclusions: The early diagnosis of blood pressure changes can allow the appropriate and specific therapy, aimed at increasing the life expectancy of patients with Duchenne muscular dystrophy.

Resumo Fundamento: A distrofia muscular de Duchenne é alteração genética determinada por alteração no braço curto do cromossomo X (locus Xp21). O envolvimento do sistema cardiovascular caracteriza-se por degeneração/substituição fibrótica dos miócitos com consequente hipertrofia ventricular e hipertensão arterial. Objetivo: Avaliar o comportamento de variáveis pressóricas em crianças e adolescentes com diagnóstico confirmado, pela monitorização ambulatorial da pressão arterial por 24 horas. Métodos: Estudo coorte prospectivo e observacional, com seleção de 46 pacientes em acompanhamento ambulatorial, agrupados por faixa etária. A classificação da pressão arterial deu-se conforme o percentil de idade. Na interpretação da monitorização, foram incluídas as médias de pressão arterial sistólica, pressão arterial diastólica, as cargas pressóricas sistólicas e diastólicas e o descenso do sono. As médias pressóricas foram calculadas para o período de 24 horas, vigília e sono. O descenso noturno foi definido como a queda maior que 10% para as médias durante o sono. O nível de significância adotado foi de p < 0,05. Resultados: O descenso noturno para a pressão sistólica esteve presente em 29,9%. Aproximadamente 53% dos participantes apresentaram descenso atenuado e 15%, descenso invertido. As faixas etárias 9 a 11 anos e 6 a 8 anos concentraram o maior percentual de atenuação do descenso, 19,1% e 14,9%, respectivamente. Para a pressão diastólica, o descenso esteve presente em 53,2%, e encontramos 27,7% com descenso acentuado na faixa etária de 6 a 11 anos. Conclusões: Considerando nossos achados, o diagnóstico precoce das anormalidades pressóricas pode ser ferramenta valiosa para a identificação e instalação de terapêutica apropriada visando aumento da sobrevida desses pacientes.

Currents issues in cardiorespiratory care of patients with post-polio syndrome / Tópicos atuais no tratamento cardiorrespiratório de pacientes com síndrome pós-poliomielite

ABSTRACT Post-polio syndrome (PPS) is a condition that affects polio survivors years after recovery from an initial acute attack of the poliomyelitis virus. Most often, polio survivors experience a gradual new weakening in muscles that were previously affected by the polio infection. The actual incidence of cardiovascular diseases (CVDs) in individuals suffering from PPS is not known. However, there is a reason to suspect that individuals with PPS might be at increased risk. Method A search for papers was made in the databases Bireme, Scielo and Pubmed with the following keywords: post polio syndrome, cardiorespiratory and rehabilitation in English, French and Spanish languages. Although we targeted only seek current studies on the topic in question, only the relevant (double-blind, randomized-controlled and consensus articles) were considered. Results and Discussion Certain features of PPS such as generalized fatigue, generalized and specific muscle weakness, joint and/or muscle pain may result in physical inactivity deconditioning obesity and dyslipidemia. Respiratory difficulties are common and may result in hypoxemia. Conclusion Only when evaluated and treated promptly, somE patients can obtain the full benefits of the use of respiratory muscles aids as far as quality of life is concerned.

RESUMO Síndrome pós-polio (SPP) é uma condição que afeta sobreviventes da poliomielite aguda (PAA), anos após a recuperação de um ataque agudo inicial do vírus. Na maioria das vezes, os sobreviventes da polio começam a apresentar nova paresia gradual nos músculos que foram previamente afetados pela infecção. A incidência real de doenças cardiovasculares (DCV) em indivíduos que sofrem de SPP não é conhecida. Entretanto, há indícios para suspeitar de que sujeitos com SPP podem estar em maior risco. Método Realizou-se uma busca de artigos nas bases de dados: Bireme, Scielo e Pubmed, utilizando as seguintes palavras-chave: síndrome pós-poliomielite, função cardiorrespiratória e reabilitação, nos idiomas Inglês, Francês e Espanhol. Embora tenhamos selecionado um número expressivo de artigos, somente foram considerados os duplo-cegos, randomizados-controlados, além de consensos. Resultados e Discussão Certas características da SPP, tais como fadiga muscular, paresia, dor muscular e/ou articulares podem resultar em descondicionamento por inatividade física, além de obesidade e dislipidemia. Dificuldades respiratórias são comuns e podem resultar em hipoxemia. Conclusão Somente quando avaliados e tratados em tempo hábil, alguns pacientes são capazes de obter os benefícios do uso dos músculos respiratórios auxiliares em termos de qualidade de vida.

Caracterização do tratamento medicamentoso com estatinas em unidade básica de saúde / Characterization of statin treatment in basic healthcare unit

Modelo do Estudo: Estudo retrospectivo. Objetivo do Estudo: Caracterizar as condutas frente às alterações lipídicas e efeitos colaterais durante o tratamento com estatinas em unidades básicas de saúde. Metodologia: Foram analisados os prontuários médicos de mulheres atendidas em uma unidade básica de saúde, dos quais foram obtidos: presença de doenças, medicamentos em uso, tipo e dose de estatina, resultados de exames bioquímicos, queixas osteomusculares, e cessação do uso da estatina, retroagindo as anotações até a consulta médica da prescrição inicial. Resultados: As estatinas prescritas foram sinvastatina e atorvastatina em doses baixas (10-20 mg). As modificações da dose(48,4%) e/ou do tipo (25,4%) ocorreram para adequação do perfil lipídico. Houve redução dos níveis lipídicos sem elevação dos valores de creatina quinase. A cessação de uso do medicamento (30,6%) foi prioritariamente por conta própria (74%), a qual apresentou forte associação com os relatos de desconfortos osteomusculares (Odds Ratio: 6,40[1,53-26,78]). Conclusão: A terapêutica com estatina foi eficaz para redução dos níveis séricos de lipídeos, e os autorrelatos de dor foram subestimados, caracterizando-se como o maior fator limitante da aderência ao tratamento.

Study Model: Retrospective study. Study Objective: To characterize statin treatment management due to lipid alterations and side effects throughout statin treatment in basic healthcare unit. Methods: Medical reports of women from a basic healthcare unit were analyzed, obtaining: disease presence, regular medication prescription, statin type and dosage, biochemical exams results, musculoskeletal complaints, and statin use cessation, going back the information until the medical consultation of first prescription. Results: Prescribed statins were Simvastatin and Atorvastatin at low doses (10-20 mg). Dose(48,4%) and/or type (25,4%) alterations occurred for lipid profile adequacy. Lipid levels were reducedc without creatine kinase elevation. Treatment with drawn (30,6%) was mainly due to their own decision(74%), which was strongly associated with records of musculoskeletal complaints (Odds Ratio: 6,40[1,53-26,78]). Conclusion: Statin treatment was effective in reducing serum lipid levels and self-reported pain was underestimated, characterizing the major limiting factor for treatment adherence.

Amyotrophic lateral sclerosis: considerations on diagnostic criteria / Esclerose lateral amiotrófica: considerações sobre critérios diagnósticos

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disorder, compromising the motor neuron, characterized by progressive muscle weakness, with reserved prognosis. The diagnosis is based on inclusion and exclusion clinical criteria, since there is no specific confirmation test. The objective of this research is to critically examine the main diagnosis instrument - El Escorial revisited, from the World Federation of Neurology (1998). Of the 540 patients with initial ALS diagnosis, either probable or definite, seen at UNIFESP-EPM, 190 underwent thorough investigation, following regular clinical and therapeutic treatment for over two years. Thirty patients (15.78 percent) had their diagnosis completely changed. The false-positive diagnoses were related to: early age, clinical presentation of symmetry, weakness greater than atrophy, symptomatic exacerbation. In addition, three patients with myasthenia gravis developed framework for ALS, suggesting the post-synaptic disability as a sign of early disease.

Esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa, que compromete o neurônio motor, caracterizada por fraqueza muscular progressiva, com prognóstico reservado. O diagnóstico é baseado na inclusão e exclusão de critérios clínicos, uma vez que não existe um teste de confirmação específica. O objetivo desta pesquisa é analisar criticamente o instrumento de diagnóstico principal - El Escorial revisited, da Federação Mundial de Neurologia (1998). Dos 540 pacientes com diagnóstico inicial de ELA, seja provável ou definitiva, vistos pela UNIFESP-EPM, 190 foram submetidos a investigação aprofundada, após tratamento clínico e terapêutico regular há mais de dois anos. Trinta pacientes (15,78 por cento) tiveram seu diagnóstico mudado completamente. Os diagnósticos falso-positivos foram relacionados à idade precoce, a apresentação clínica da simetria, a fraqueza superior a atrofia, exacerbação sintomática. Além disso, três pacientes com miastenia gravis desenvolveram quadro de ELA, sugerindo a lesão pós-sináptica como um sinal precoce da doença.

Neuropatia dolorosa isolada: uma variante da doença de Fabry / Isolated painful neuropathy: an atypical variant of Fabry disease

A doença de Anderson-Fabry é uma desordem de acúmulo lisossomial causada por deficiência da enzima alfa-galactosidase A (@-Gal A), relacionada com mutação recessiva no cromossomo X, resultando em acúmulo de glicolípides nas células endoteliais, nas células musculares lisas, nas células periteliais vasculares, e, variavelmente, nos neurônios e células ganglionares. O quadro clínico inicia-se na adolescência, com dores intensas e recorrentes nas extremidades, seguidas por angioceratomas, distrofia corneana, insuficiência renal e comprometimento cardíaco. Pacientes com dosagem de ?-Gal A extremamente baixa tendem a evoluir para óbito ao redor dos 40 anos de idade devido à insuficiência renal, infarto do miocárdio ou acidente vascular cerebral. Comprometimento isolado ou do coração ou do rim está relacionado com dosagem ao redor de 1 a 10% da @-Gal A. Descrevemos um paciente de 63 anos, masculino, apresentando, exclusivamente, acroparestesia dolorosa crônica e intensa, com dosagem não detectável de @-Gal A e comprometimento exclusivo de nervos periféricos, principalmente de fibras finas. Biópsia de pele mostrou ausência de nervos intraepidérmicos. A Doença de Fabry com neuropatia exclusiva é uma variante ainda não descrita.

Anderson-Fabry disease is a lysosomal storage disorder caused by a deficiency of the enzyme alpha-galactosidase (@-Gal A) related to recessive mutation carried on the X chromosome, resulting in glicolipid accumulation in the cytoplasm of endothelial cells, smooth muscle cells, and perithelial cells of blood vessels, and variably in neurons and ganglionic cells. Clinical onset of the disease occurs during adolescence with recurrent episodes of severe pain in the extremities, followed by angiokeratomas, cornea dystrophy, renal insufficiency and cardiac involvement. Patients that have extremely low @-Gal A activity are likely to evolve to death at about 40 years of age due to renal failure, heart attack or brain stroke. We present a 63 year-old man, showing exclusively chronic and severe painful acroparesthesia, with undetectable @-Gal A and exclusive involvement of peripheral nerves, mainly thin fibers. Skin biopsy showed no intraepidermal nerve fibers. Fabry disease manifested with exclusive peripheral neuropathy is a variant not yet described.

Conjugal amyotrophic lateral sclerosis in Brazil / Esclerose lateral amiotrófica em casais no Brasil

The origin of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) remains unknown, although it seems to be multifactorial. The role of environmental factors has been frequently investigated and suspicion of its influence can be obtained when clusters of a rare disease are described. OBJECTIVE: To describe conjugal cases of ALS in Brazil. METHOD: We describe 2 couples in which both spouses were affected by ALS. Both couples had lived in southeast Brazil and were married for at least 20 years. RESULTS: There was a great variability in clinical presentation of ALS in our patients. In both couples the interval between disease onsets was short. No precise environmental factors could be identified at the origin of these conjugal cases. CONCLUSION: The occurrence of ALS in couples living in the same area may be epidemiologically important, but we cannot exclude that cases may be due to a chance association.

A origem da esclerose lateral amiotrófica (ELA) permanece desconhecida. O papel de fatores ambientais tem sido freqüentemente investigado e a suspeição de sua influência pode ser obtida quando são descritas salvas de casos de uma doença rara. OBJETIVO: Descrever casos de ELA em casais no Brasil. MÉTODO: Apresentamos dois casais em que ambos os cônjuges forma acometidos pela ELA. Ambos os casais residiram na região sudeste do Brasil e estiveram casados por pelo menos 20 anos. RESULTADOS: Houve grande variabilidade na apresentação clínica da ELA em nossos pacientes. Em ambos os casais, o intervalo de início da doença foi curto. Nenhum fator ambiental foi identificado na etiologia destes casos conjugais. CONCLUSÃO: A ocorrência de ELA em casais que habitam a mesma região pode ser epidemiologicamente importante, mas não podemos excluir que estes casos tenham sido mera associação.

Avaliação da função motora em crianças com distrofia muscular congênita com deficiência da merosina / Motor function evaluation in merosin-deficient congenital muscular dystrophy children

A distrofia muscular congênita (DMC) compõe um grupo de miopatias caracterizadas por hipotonia e fraqueza muscular notadas até o primeiro ano de vida. Em torno de 40 por cento a 50 por cento dos casos são decorrentes de deficiência primária da proteína merosina (DM), os quais apresentam um fenótipo mais homogêneo, com grave comprometimento motor e respiratório. Foram avaliadas neste estudo onze crianças com diagnóstico clínico e histológico de DMC-DM, com idade de 3 a 15 anos, através de exame de força muscular ("Medical Research Council"), análise goniométrica, avaliação das habilidades motoras e das atividades de vida diária (AVDs) (indicador de Barthel), com o objetivo de caracterizar as principais limitações funcionais motoras. Os grupos musculares mais comprometidos foram os flexores cervicais, paravertebrais e proximais dos membros. Os grupos musculares dos membros superiores estavam tão comprometidos quanto os dos membros inferiores, enquanto que os extensores encontravam-se mais comprometidos que os flexores. Todas as crianças apresentavam importantes retrações musculares nos quadris, joelhos e cotovelos. Outras deformidades freqüentes foram escoliose e pés eqüino-varo. Nenhuma criança possuía a habilidade motora necessária para engatinhar, ficar de pé ou andar; e todas foram classificadas como dependentes ou semidependentes para a maioria das AVDs estudadas. Nossos achados confirmam o envolvimento difuso e intenso da musculatura esquelética na DMC-DM, acarretando graves limitações funcionais motoras e deformidades músculo-esqueléticas.

Myasthenia gravis in children: analysis of 18 patients

Myasthenia gravis (MG) in childhood is rare comprising 10 to 20 percent of all myasthenic patients. We studied 18 patients with MG whose first symptoms started from 1 to 12 years of age, followed at the Department of Neurology of the UNIFESP-EPM, from January 1983 to August 1997. There were 10 girls and 8 boys (1.2:1). Eleven patients (61 percent) presented moderate or severe generalized disease and 4 (22 percent) had at least one myasthenic crisis. EMG with supramaximal repetitive nerve stimulation was diagnostic in 8 (47 percent) out of 17 patients, and chest CT was normal in 14 patients. Seropositivity to acetylcholine receptor antibodies was found in 81.6 percent (9 out of 11 tested) and the levels had no relation to clinical severity. Nine out of 16 patients (56 percent) worsened with pyridostigmine alone and were treated with prednisone. Four out of those nine continued worsening despite steroids and were subjected to thymectomy (all showed thymic lymphoid follicular hyperplasia). Three patients (75 percent) improved markedly after thymectomy and one (25 percent) worsened, eventually getting better with intravenous immunoglobulin and oral azathioprine. MG treatment, using all resources available, has to be individualized for each child

Desnutriçäo energética intra-uterina em ratos: alteraçöes músculo-esqueléticas na 1ª e 2ª geraçöes / Intrauterine energetic malnutrition in rats: muscle skeletal changes in the 1ª and 2ª generations

Objetivo: Estudar o músculo esquelético (ME) de recém-nascidos desnutridos intra-uterinos através de biopsia muscular com estudo histoquímico. Material e Métodos: Utilizaram-se ratas Wistar EPM-1, 90 dias, peso 200 ñ 20g, desnutridas durante toda gestaçäo. No 21§ dia de gestaçäo foi colhida biopsia do músculo biceps braquii dos recém-nascidos (RN), obtidos por cesária (1ª geraçäo). Um grupo de RN desnutridos foi recuperado nutricionalmente após o nascimento, pela permanência de seis filhotes/rata nutriz e pela alimentaçäo ad labitum até o 90§ dia de vida, quando as fêmeas foram colocadas para cruzamento, originando os recém-nascidos da 2ª geraçäo. Resultados: O ganho de peso durante a gestaçäo e o peso do RN foram significativamente diferentes quando comparados cada grupo desnutrido ao seu respectivo grupo controle. As biopsias musculares dos RN desnutridos intra-uterinos apresentaram comprometimento como perda do predomínio de fibra tipo II, dimuiçäo do diâmetro das fibras musculares, baixa atividade oxidativa, proliferaçäo de tecido intersticial e edema. Na segunda geraçäo, os recém-nascidos apresentaram peso corporal adequado, mas mantinham o comprometimento do tecido muscular como diminuiçäo do predomínio de fibras tipo II, diminuiçäo do diâmetro das fibras musculares, baixa atividade oxidativa, presença de aumento de espaço intersticial, aumento de necrose mas sem edema. Conclusäo: A desnutriçäo energética na fase intra-uterina afeta diretamente o ME, podendo causar alteraçöes irreversíveis que se repetem na geraçäo seguinte, indicando a gravidade de a desntriçäo ocorrer na fase crítica de desenvolvimento do tecido muscular

Cognitive profile of patients with relapsing remitting multiple slcerosis

Multiple sclerosis (MS) is a common disease in Western countries of temperate/cold climate, but in tropical countries an increasing number of cases have been diagnosticated Moved by the lack of information about cognitive dysfunction of Brazilian MS patients, the present study attempted to describe features of neuropsychological alterations in patients with relapsing remiting MS living in the city of São Paulo. They were compared to healthy volunteers, matched for age and education. In the absence of global intellectual deterioration, the patients had a deficit: a) in learning and verbal long-term memory tasks and in visual long-term memory of complex figure; b) in timed tasks, accounted for by a slowness of mental processes; c) in tasks with a motor component. Tendency to depression was observed; anxiety levels were normal.